Você já ouviu falar em ataxia-telangiectasia?
A doença apresenta predisposição à câncer
Até o momento, o tratamento é paliativo
Na primeira infância, os pacientes apresentam ataxia cerebelar progressiva, que é um distúrbio de movimento. Mais tarde, eles desenvolvem telangiectasias conjuntivais, quando os vasinhos ficam a mostra, outras degenerações neurológicas progressivas, infecção sinopulmonar e malignidades, principalmente as leucemias e os linfomas. Esses são os sinais da ataxia-telangiectasia (AT), doença autossômica recessiva, caracterizada por ataxia cerebelar, telangiectasias, defeitos imunológicos e predisposição à malignidade.
A AT é um defeito imunológico e os pacientes portadores podem apresentar síndrome metabólica e disfunções hepáticas, além de triagens frequentes para doenças oncológicas.
O exame genético é considerado padrão ouro para fazer o diagnóstico, já que avalia as mutações no gene ATM. O aumento da alfafetoproteína, uma proteína sérica, pode ajudar no diagnóstico combinado às manifestações clínicas.
O gene ATM está envolvido na estabilidade cromossômica. Mesmo que a pessoa não tenha dois alelos afetados (“o chamado portador”), existe a possibilidade que o gene interfira na estabilidade do material genético, e, com isso, predispondo os portadores, principalmente ao câncer de mama e ovário. Nos painéis de investigação para câncer hereditário, o gene ATM se encontra presente, em conjunto com outros genes. Até os 12 anos de idade, a incidência de leucemias e linfomas é aumentada nessa faixa etária, após isso tumores de órgãos sólidos são possíveis.
A equipe multidisciplinar é essencial no acompanhamento do paciente com ataxia-telangiectasia. O aporte de nutrientes é diferente, pois a ataxia exige maior energia, que resulta na avaliação e acompanhamento do nutricionista. Os pacientes têm disfagia, e o fonoaudiólogo é essencial. A terapia ocupacional e fisioterapia também são necessárias.
Infelizmente, até o momento, o tratamento é paliativo. O uso de imunoglobulina pode ser indicado em alguns pacientes, assim como algumas medicações para melhora da ataxia. O acompanhamento nutricional é o que permite melhor desfecho.