Os 10 sinais de alerta, fundamentais para o diagnóstico dos erros inatos da imunidade (EII), acabam de ser atualizados e agrupados, já que antes eram divididos entre crianças e adultos, com foco em infecções. Os EII constituem um grupo de doenças que afetam primariamente a função do sistema imune. A maioria delas apresenta determinante genético conhecido e os primeiros sinais podem se manifestar já na infância. Cerca de 485 doenças fazem parte dos EII.

Há algumas imunodeficiências, justamente as mais comuns (deficiência seletiva de IgA e imunodeficiência comum variável), nas quais o defeito genético não é conhecido ainda. Além disso, algumas doenças podem se manifestar em crianças mais velhas, adolescentes ou mesmo adultos, inclusive idosos.

Dentro do grupo dos EII há aquelas muito raras e outras menos raras, de maneira que a prevalência geral é estimada em torno de 1 a cada 2.000 pessoas. As principais manifestações clínicas são infecções, que podem ser repetidas e/ou graves, por germes comuns e/ou oportunistas, decorrentes de deficiências em diversos setores do sistema imune.

Atenção aos 10 Sinais de Alerta Atualizados

1- História familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;

2- Infecções com frequência aumentada para a faixa etária e/ou de curso prolongado ou não esperado e/ ou por microrganismos não usuais ou oportunistas;

3 – Diarreia crônica de início precoce;

4 – Quadros alérgicos graves;

5- Eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetra viral);

6 -Características sindrômica;

7- Déficit do crescimento;

8- Febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade;

9- Manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade, em especial citopenias ou endocrinopatias;

10- Malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.

Histórico – EM 1993, a Fundação Jeffrey Modell e a Cruz Vermelha Americana desenvolveram os 10 sinais de alerta para o diagnóstico de imunodeficiências primárias (nome usando anteriormente aos EII).

Nessa época haviam sido identificados menos de 50 defeitos imunológicos primários. A especialidade era exercida basicamente por pediatras e havia o conceito que as imunodeficiências primárias eram doenças muito raras, acometendo 1 em cada 10.000 a 100.000 indivíduos.

Com a evolução do conhecimento e o acesso a novas tecnologias, o número de defeitos imunológicos cresceu rapidamente, alcançando, segundo a mais recente classificação, 485 doenças que afetam primariamente o funcionamento do sistema imune e que, em sua maioria, apresentam determinantes genéticos.

Também, houve a constatação que o termo imunodeficiências não seria o mais adequado para nomear esse grupo de doenças, pois as manifestações clínicas não decorrem apenas de deficiências, mas também de uma desregulação do sistema imune, apresentando-se não somente com infecções. Nesse contexto, o termo de Erros Inatos da Imunidade foi adotado para designar esse conjunto heterogêneo de doenças.