As doenças raras não são tão raras assim
Este ano, o Dia Internacional das Doenças Raras será comemorado em 29 de fevereiro. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Embora sejam individualmente raras, em um grupo acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que, mundialmente, existam em torno de seis a oito mil patologias raras, acometendo mais de 300 milhões de pessoas. Esse número representa cerca de 3,5 a 5,9% da população mundial com uma doença rara. No Brasil, de acordo com dados do Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas possuem uma patologia rara.
Diagnóstico – As patologias consideradas raras podem apresentar uma grande diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes, que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, corroborando para o atraso do diagnóstico. A maioria das doenças raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 70 a 80% delas são ocasionadas por fatores genéticos. As demais são oriundas de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Como se tratam, em geral, de doenças crônicas, progressivas, degenerativas e com risco à vida, o reconhecimento precoce favorece o tratamento adequado, com impacto na evolução da doença e sua gravidade. Demonstrando, a importância do diagnóstico acurado e precoce das doenças raras.
O tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças.
O atraso no diagnóstico de pacientes com doenças raras é comum e, muito vezes, ocasionada pela baixa conscientização e reconhecimento das doenças raras entre os profissionais de saúde. Os pacientes passam por diversos médicos e especialistas antes de chegar ao diagnóstico, atrasando em muitos anos o diagnóstico correto.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, desde 2014. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.
É necessário melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação, habilitar cada vez mais centros e profissionais de saúde para atuação, ampliar o conhecimento sobre as doenças raras, pesquisas e potenciais terapias, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhora da qualidade de vida das pessoas e familiares que convivem com as doenças raras. Além da organização de política e rede nacional de doenças raras, é muito importante a participação de grupos e organizações de pacientes e familiares, mobilizando de forma coletiva e globalmente a comunidade.