O angioedema hereditário (AEH) é uma imunodeficiência primária (IDP) e não uma alergia. Os pacientes com AEH apresentam edema (inchaço) de forma recorrente. É uma doença genética, rara e principalmente pouco diagnosticada, de herança autossômica dominante, ou seja, os pais têm 50% de probabilidade de passar a alteração genética (mutação) para os seus filhos.

Deve-se procurar o especialista quando há inchaço na pele, sem a presença de urticária (coceiras e empolação), que não melhoram com o uso de medicamentos para alergia (antialérgicos e cortisona), e duram entre dois e cinco dias, principalmente se há história na família de pessoas com o mesmo quadro de inchaço. Também é preciso estar alerta para pacientes com história de dor abdominal recorrente, sem motivo identificado e que muitas vezes foram submetidos a cirurgias.

Após o diagnóstico, o desafio é conseguir fazer o tratamento, que é de alto custo. O Sistema Único de Saúde (SUS) não fornece as medicações. “Nós tínhamos um medicamento que era fornecido pelo Governo, um hormônio masculino utilizado para profilaxia de longo prazo, em pacientes que apresentavam crises mais graves e frequentes. Este medicamento era produzido apenas por um laboratório no Brasil, que está descontinuando a produção”, explica a Dra. Solange Valle, membro do Departamento Científico de Urticária/Angioedema da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e presidente do Grupo de Estudos Brasileiro de Angioedema Hereditário (GEBRAEH), que explica ainda que esse hormônio masculino pode levar a efeitos colaterais e que em alguns países ele não é mais utilizado.  

Quais os sintomas do angioedema hereditário?

Dra. Solange Valle – Caracteriza-se pelo aparecimento de angioedema (angio=vaso sanguíneo; edema=inchaço) na pele e/ou órgãos internos. Pode ocorrer em qualquer parte do corpo, mas em especial no rosto, órgãos genitais, olhos, boca, língua e extremidades, sobretudo mãos e pés. É um inchaço, que não coça, não dói, nem deixa a pele vermelha ou empolada. Atinge também a mucosa de órgãos internos como intestinos, pulmão e laringe.

O edema nas alças intestinais pode levar aos sintomas de dor abdominal, náuseas, vômitos, diarreia e/ou prisão de ventre e até mesmo obstrução intestinal simulando um abdome agudo cirúrgico. Por isso, muitas vezes, os pacientes são submetidos a cirurgias desnecessárias.

Além disso, há o risco de edema de laringe (inchaço na glote), que é o sintoma mais temido, pois pode levar à morte por asfixia.

Qual é o desencadeador das crises de AEH?

Dra. Solange Valle – As crises podem ser desencadeadas por situações estressantes como medo e perda de um ente querido; ansiedade; traumas como o causado por um tratamento dentário, cirurgias, procedimentos médicos como endoscopia, colonoscopia; e medicamentos como hormônios (anticoncepcionais orais a base de estrogênio e reposição hormonal na menopausa); medicamentos para hipertensão (pressão alta) como os inibidores da enzima conversora da angiotensina (IECA) e medicamentos para diabetes como a sitagliptina (hipoglicemiante oral).

Como é feito o diagnóstico do AEH?

Dra. Solange Valle – O diagnóstico é por meio da história clínica e de exames laboratoriais. O exame inicial é a dosagem do C4, uma proteína do Sistema do Complemento. Ela vai estar diminuída nos pacientes com AEH do Tipo I e II.

A próxima etapa é a solicitação do inibidor de C1(C1INH), uma importante proteína reguladora de diversos sistemas do nosso organismo. Em condições normais, o inibidor de C1 regula estes sistemas, inibindo sua ativação excessiva. Quando ocorre a deficiência da quantidade ou função, há uma ativação descontrolada desses sistemas e, consequentemente, libera substâncias, principalmente a bradicinina que é responsável pelo edema). Essa proteína vai estar diminuída nos pacientes com AEH do tipo I. No AEH II (vamos pedir também o C1 INH funcional, nestes casos) a quantidade está normal, porém essa proteína não funciona corretamente.  Existe ainda um outro tipo de AEH, que é o AEH com inibidor de C1 normal. Neste caso, o C4 e C1 INH (quantidade e função do inibidor de C1) estarão normais. O diagnóstico é feito através do estudo genético.

O diagnóstico na criança é semelhante?

Dra. Solange Valle – Na criança é mais difícil porque, frequentemente, o sintoma mais comum na infância é a dor abdominal e o médico não pensa no AEH como causa da dor. Por isso, frequentemente o diagnóstico é tardio. Em média, no Brasil, o tempo de início dos sintomas até o diagnóstico é de aproximadamente 15 anos. Entretanto, o exame para confirmação do diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, sendo que a confirmação é realizada após um ano de idade. 

Como é o tratamento?

Dra. Solange Valle – No Brasil existem as seguintes opções de tratamento para crise:

– icatibanto (que atua no receptor da bradicinina, principal substância que causa o angioedema), para uso via subcutânea, a partir de 2 anos;

– concentrado do Inibidor de C1 (que é a reposição da proteína deficiente, o inibidor de c1), para uso intravenoso, em crianças, adultos, gestantes e durante a amamentação;

– na ausência da disponibilidade desses medicamentos, em caso de crise grave, está indicado o plasma fresco congelado.

Em relação ao tratamento preventivo (profilático) para as crises de AEH temos:

– curto prazo – é utilizado quando o paciente vai se submeter a alguma situação que aumente o risco de crise, tal como um procedimento dentário;

– longo prazo – quando o paciente apresenta crises frequentes e necessita de medicação de uso contínuo.

Nas crianças, para prevenção, o mais indicado é o concentrado do inibidor de C1. Quando não disponível podemos usar o ácido tranexâmico, e nas crises o concentrado do inibidor de C1 (que é a reposição da proteína deficiente) pode ser utilizado em qualquer faixa etária e o icatibanto (que atua no receptor da bradicinina) em crianças acima de dois anos.

Procure um alergista/imunologista de preferência de um Centro de Referência, pois é o profissional capacitado para o diagnóstico e acompanhamento desses pacie
ntes.

“Angioedema Hereditário: Desafio no Diagnóstico e Terapêutica” é uma das aulas que consta na grade de programação do 46º Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia, que este ano acontece na cidade de Florianópolis (SC), entre os dias 25 e 28 de setembro, e traz como tema central “A Medicina Translacional nas Doenças Alérgicas”. 

No dia 28/09, haverá, durante o Congresso, uma mesa redonda do GEBRAEH, com a participação de dois importantes professores internacionais da Itália e Estados Unidos. 

Data: de 25 a 28 de setembro

Local: Centro de Convenções Centro Sul – Florianópolis – Santa Catarina

Horário: Das 8 às 18 horas

Programação: http://bit.ly/ProgramaçãoCongressoASBAI

Inscrições: http://bit.ly/inscricoesASBAI

Credenciamento de Imprensa: imprensa@gengibrecomunicacao.com.br