Intensificar o Movimento HAE Global é o tema do Dia Mundial de Conscientização do Angioedema Hereditário (HAE), que acontece em 16 de maio.

Considerado raro, o angioedema hereditário, que faz parte do grupo de doenças dos erros inatos da imunidade (EII), atinge cerca de 1 a cada 50 mil pessoas. Acredita-se, porém, que a doença seja subestimada em razão do atraso no diagnóstico, que pode levar de 13 a 16 anos. Mas por que essa demora?

A demora no diagnóstico acontece porque o angioedema hereditário ainda é pouco conhecido entre a classe médica do Brasil e de outros países.

O angioedema hereditário é uma doença de origem genética de transmissão autossômica dominante e, na maioria dos casos, ocorre por deficiência de um regulador chamado de Inibidor de C1, que resulta na produção excessiva de uma molécula conhecida como bradicinina. A presença de familiares afetados ocorre com frequência, mas, em alguns casos, o paciente pode ser o primeiro a ter a alteração.

Sintomas – Crises de edema ou inchaços, podendo ocorrer principalmente na pele, lábios, olhos, extremidades e genitais. Esse inchaço é bastante deformante. Outro tipo de sintoma que ocorre com certa frequência em pessoas com angioedema hereditário é o acometimento de órgãos internos, no trato intestinal, com extravasamento de líquido na cavidade abdominal resultando em dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia.

Outro sintoma menos frequente, porém, mais preocupante, é o edema das vias aéreas, como na língua, palato e glote, podendo levar à asfixia e óbito.

Doença desconhecida – Quando a pessoa chega ao pronto-socorro com inchaços em lábios, olhos, por exemplo, é comum suspeitarem de uma reação alérgica. Se o sintoma for dor abdominal, abre-se um leque de possibilidades para outras causas, porém, é raro o médico pensar no angioedema hereditário.

O diagnóstico é baseado nos sintomas característicos de inchaços recorrentes que não melhoram com medicamentos antialérgicos (anti-histamínicos). Devem ser feitos exames laboratoriais específicos nesses pacientes, mas em alguns tipos de angioedema hereditário apenas a avaliação genética é definitiva.

A diferença entre a reação alérgica e o angioedema hereditário é que em casos de alergia, quando é administrado o anti-histamínico, os sintomas melhoram. No angioedema hereditário os antialérgicos não fazem efeito e os sintomas podem demorar de cinco a sete dias para começarem a diminuir.

Desencadeante das crises – Embora seja uma doença genética, existem fatores que ajudam a desencadear as crises e um dos principais é o uso de estrógeno. É muito comum na mulher que começa a tomar contraceptivo. Reposição hormonal, tratamento dentário, ansiedade – já que a imprevisibilidade das crises causa insegurança e medo no paciente – além do estresse também estão entre os principais provocadores de crises.

Tratamento via judicial – O maior problema para os pacientes com angioedema hereditário é a dificuldade no acesso aos medicamentos. Infelizmente, no SUS, estão disponíveis apenas os derivados de hormônios andrógenos atenuados ou tratamento com plasma fresco. O inibidor de C1 derivado de plasma, o anticorpo monoclonal anticalicreína e o inibidor do receptor de bradicinina não estão disponíveis, apesar da aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), o que leva à judicialização do tratamento por causa do alto custo destas medicações.

As diretrizes internacionais, assim como a brasileira, que acaba de ser atualizada e divulgada dia 14 de maio, recomendam que todo paciente com angioedema hereditário deve ter acesso à uma das medicações de resgaste aprovadas.