O angioedema hereditário (AEH) é causado por uma deficiência ou disfunção do inibidor de C1 esterase (C1-INH), uma protease que atua em vários mecanismos.  O AEH causa acúmulo de uma substância chamada bradicinina e resulta em inchaço. A doença faz parte do grupo dos erros inatos da imunidade (EII). Cerca de 1 a cada 50 mil pessoas tem a doença. A Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe) possui 1.700 pacientes cadastrados, porém, esse dado é subestimado em razão do atraso no diagnóstico, que pode levar até 15 anos.

A demora no diagnóstico acontece porque o angioedema hereditário ainda é pouco conhecido entre a classe médica do Brasil e de outros países.

Sintomas – Crises de edema ou inchaços, podendo ocorrer principalmente na pele, lábios, pálpebras, extremidades e genitais. Esse inchaço é bastante deformante. Outro sintoma que está associado é o acometimento de órgãos internos, no trato gastrointestinal, com extravasamento de líquido para a cavidade abdominal, resultando em dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia.

Outro sintoma menos frequente, porém, mais preocupante, é o edema das vias aéreas, como na língua, palato e glote, podendo levar à asfixia e óbito se o paciente não tiver em mãos o medicamento para tratar a crise.

Desencadeante das crises – Embora seja uma doença genética, diversos fatores podem desencadear as crises. A reposição hormonal, tratamento dentário, infecções, ansiedade – já que a imprevisibilidade das crises causa insegurança e medo no paciente – além do estresse também estão entre os principais provocadores de crises.

Doença desconhecida – Quando a pessoa chega ao pronto-socorro com inchaços em lábios e pálpebras, por exemplo, é comum suspeitarem de uma reação alérgica. Se o sintoma associado for dor abdominal, abre-se um leque de possibilidades para outras causas, porém, é raro o médico pensar no angioedema hereditário.

O diagnóstico é baseado nos sintomas característicos de inchaços recorrentes que não melhoram com medicamentos antialérgicos (anti-histamínicos e/ou corticoides). Devem ser feitos exames laboratoriais específicos nesses pacientes, mas em alguns tipos de angioedema hereditário apenas a avaliação genética é definitiva.

A diferença entre a reação alérgica e o angioedema hereditário é que em casos de alergia, quando é administrado o anti-histamínico, os sintomas melhoram. No angioedema hereditário os antialérgicos não fazem efeito e os sintomas podem demorar de cinco a sete dias para diminuir.

Embora não haja cura para o AEH, existem opções de tratamento disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir episódios futuros. Isso pode incluir o uso de medicamentos para aliviar os sintomas agudos, como inibidores de receptor de bradicinina e a própria reposição de inibidor de C1. Para a prevenção das crises estão disponíveis o inibidor de C1 para uso intravenoso e subcutâneo e inibidores de calicreína por via subcutânea e oral. Todos estes medicamentos foram aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa)

As diretrizes brasileiras e internacionais recomendam que todo paciente com angioedema hereditário deve ter acesso a uma das medicações de resgaste aprovadas. A CONITEC aprovou a disponibilização dos medicamentos para as crises, no caso, icatibanto e o inibidor de C1, portanto, o Protocolo Clínico de Diagnóstico e Terapêutica (PCDT) está sendo atualizado.

Quanto aos medicamentos profiláticos, houve a incorporação de alguns deles pela a ANS e haverá manutenção do fornecimento de danazol pelo Ministério da Saúde, o que infelizmente pode manter a judicialização para obtê-los em pacientes não cobertos por convênios.