Apesar de lidarmos com doenças bastante prevalentes na população em geral, tal como asma e rinite, é preciso chamar atenção sobre as doenças raras, como os erros inatos da imunidade ou imunodeficiências primárias.

Também estão no centro das atenções da ASBAI — e já em produção — os novos posicionamentos envolvendo Alergia e Imunologia e a doença mais comentada dos últimos tempos: a COVID-19.

Confira os detalhes neste vídeo com a Dra. Ekaterini Goudouris, que também assina o artigo que você confere logo abaixo do vídeo.

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No Mês das Doenças Raras…

Vamos falar dos erros inatos da imunidade?

O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pelo EURORDIS (Rare Diseases Europe) e seu Conselho de Alianças Internacionais (Council of National Alliances). É comemorado anualmente, em muitos países do mundo, no último dia de fevereiro. Em 2021, será em 28 de fevereiro.

O objetivo da campanha é chamar a atenção de autoridades e do público em geral para a existência de quase sete mil doenças que acometem mais de 300 milhões de pessoas no planeta e seu impacto na vida dos pacientes e seus cuidadores. O dia escolhido se transformou em um mês de oportunidades para fazer esse trabalho de divulgação: fevereiro.

Na Europa, são consideradas doenças raras aquelas que acometem até um indivíduo a cada duas mil pessoas. Nos EUA, a definição de doença rara como aquela que acomete até 200 mil pessoas em território estadunidense foi introduzida pelo Orphan Drug Act of 1983. As doenças raras ficaram conhecidas desde então como doenças órfãs, uma vez que a indústria farmacêutica não mostrava interesse em investir em medicamentos específicos para elas. O Ato de 1983 criou incentivos para que a indústria procurasse desenvolver medicamentos para o tratamento dessas doenças.

Os erros inatos da imunidade (EII) ou imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 400 doenças, bastante diversas entre si e caracterizadas por alterações primárias no sistema imune. A prevalência dos EII varia dentro do grupo de acordo com o tipo de defeito imunológico, sexo, idade e localização geográfica. A deficiência seletiva de IgA parece acometer um a cada 500 indivíduos, não sendo, a rigor, classificada como uma doença rara. O mesmo não ocorre com muitas outras doenças do grupo, com prevalências de até um caso a cada 100 mil ou mesmo a cada um milhão de indivíduos.

Diante da considerável variabilidade clínica do grupo de EII, além de estarmos atentos aos sinais de alerta gerais e sinais de alerta segundo sistemas, amplamente divulgados e conhecidos, algumas dicas de abordagem inicial são úteis:

• História familiar de algum EII ou sugestiva?
• As manifestações clínicas mais comuns se referem a quadros infecciosos ou desregulação imunológica (alergia, inflamação, autoimunidade, malignidade)?
• Que outras manifestações estão associadas? Baixa estatura, atraso no desenvolvimento, transtornos da coagulação, malformações ou dismorfismos?
• Algum exame laboratorial fornece indício inicial que possa direcionar para um determinado grupo da classificação dos EII? Neutropenia, grânulos gigantes em neutrófilos na hematoscopia, linfopenia, hipogamaglobulinemia?

Campanhas de divulgação dos EII são ainda muito necessárias, mas é preciso avançar na luta por maior acesso a ferramentas diagnósticas, particularmente exames genéticos, assim como maior acesso às medidas terapêuticas. O foco precisa estar em tratamentos “simples”, como a reposição de imunoglobulina humana, imunobiológico utilizado por 70% a 75% dos pacientes com EII, mas também é fundamental lutar pelo acesso ao transplante de células-tronco hematopoéticas e a outros imunobiológicos e novos medicamentos denominados checkpoint inhibitors.

A missão é grande e a luta é difícil, mas estamos prontos para apoiar os colegas de especialidade que se dedicam à causa, bem como prontos para defender os interesses de nossos pacientes e suas famílias.

Ekaterini Goudouris

Coordenadora da DC de Imunodeficiências ASBAI, biênio 2021-2022

Leitura recomendada:

EURORDIS – https://www.eurordis.org

The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs – Orphanet – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – NIH – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases

Jeffrey Modell Foundation – http://jmfworld.com

International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies – IPOPI – https://ipopi.org

Immune Deficiency Foundation – IDF – https://primaryimmune.org

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