Existem mais de 6 mil doenças raras e 50% delas são diagnosticadas em crianças

A Coordenação Nacional dos Raros, criada no início do ano pelo Governo Federal, visa acompanhar a situação dos pacientes diagnosticados com doenças raras. Mas como definir uma doença rara? Como diagnosticar?

O Dr. Eli Mansur, especialista da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), esclarece abaixo: 

O que é considerado uma doença rara?

Existem diferentes definições do que seria uma doença rara. O ministério da Saúde do Brasil considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Na Europa é considerada doença rara quando afeta menos de 1 para cada 2.000 pessoas. Nos EUA quando atinge menos de 200.000 pessoas em qualquer dado momento.

Existem mais de seis mil doenças raras, sendo que 50% delas são diagnosticadas em crianças.

Nas especialidades de Alergia e Imunologia, quais as doenças raras ganham destaque?

Eu destaco as imunodeficiências primárias (IDP) com prevalência estimada em 1:8000 pessoas e o angioedema hereditário com prevalência estimada em 1:50.000 pessoas. A alergia ao leite ainda é rara em adultos. Da mesma forma alergias a medicações e ferroadas de insetos (abelha, vespa) podem ser raras em determinadas faixas etárias ou grupos étnicos. A maioria das doenças raras têm causa genética, mas podem ser proliferativas, degenerativas ou ambientais.

Qual a maior dificuldade enfrentada pelos pacientes de doenças raras?

É o desconhecimento total da doença. O desconhecimento pelo poder público dificulta a elaboração de ações direcionadas para estes pacientes. As doenças raras, muitas vezes, necessitam de ações específicas, tanto na prevenção, melhora da qualidade de vida, ajuda no diagnóstico e disponibilização de melhores tratamentos.

O desconhecimento pelos profissionais da saúde impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagnóstico e com o desconhecimento sobre as melhores práticas terapêuticas.

Sobre a ASBAI

A Associação Brasileira de Alergia e Imunologia existe desde 1972. É uma associação sem finalidade lucrativa, de caráter científico, cuja missão é promover a educação médica continuada e a difusão de conhecimentos na área de Alergia e Imunologia, fortalecer o exercício profissional com excelência da especialidade de Alergia e Imunologia nas esferas pública e privada e divulgar para a sociedade a importância da prevenção e tratamento de doenças alérgicas e imunodeficiências. Atualmente, a ASBAI tem representações regionais em 21 estados brasileiros.

 

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